继上一个帖子,得了患病率 0.0015% 的疾病,生存周期只有 20 年

[susu200213]

背景:OP 今年 24 岁,工作第三年,父母离异,双向情感障碍

继上贴,2026 年前去中南大学湘雅医院确诊了Spinocerebellar Ataxia Type 3 脊髓小脑性共济失调 3 型 国内外基本无药可医,无药可治

该病的症状会随着年龄增大逐渐丧失小脑平衡功能,且这个疾病有早传现象,OP 本人在小时候是亲眼看着母亲从发病到现在无法自主行走,OP 的母亲很漂亮,没有发病前是一个很爱美很爱社交的女性,发病之后,社交断了,经济断了.

同时我也是亲眼看着我外婆因为这个疾病毫无尊严的去世的,在确诊的前两个月无比恐慌,天天做噩梦,闭上眼睛就是我外婆去世的模样.

目前国际上的疗法分为 ASO 和小分子药物治疗, ASO 目前荷兰有一款药物已经在国外开展了临床实验 1/2 期,于是 OP 尝试和医院联系,无一例外都被拒绝了,国内的 ASO 疗法目前正在过论理审查,之前和医生聊了一下,进展不容乐观

接着 OP 从 UCLA 的国际患者通道开始申请,目前收到了 UCLA 的国际会诊缴费单,1500 美元,仅仅是一次 zoom 的远程医疗的费用,虽然很贵,但是我想继续活下去,下周约一下我的主治医生跟我一起参加这次的远程就诊,就诊完之后 UCLA 会告知我它们是否会接收我,然后会发给费用账单,我需要缴纳一部分账单,就可以获得医疗预约信件,申请美国 B2 医疗签证

[susu200213]

据家族患病历史来看,有尊严的生命周期也就 10 年左右,其实如果让我立马死掉也无所谓了,这种慢慢折磨你,却无能为力的感觉太难受了

[osilinka]

去 reddit 或者 facebook 找个群看看

[susu200213]

@osilinka 找了的,无解

[davidyin]

十年之内也许有新药发明。
希望还在。不要放弃。

[yiranzhimo]

目前的治疗手段是什么？

[3573535]

aso 问题太多了，等 ai 突破吧

[lekai63]

vibe pharmacy 一下


不是总有报道说 靠 ai 治好了 xx 疾病吗。
op 试试？主要是罕见病研究的人太少，说不好 ai 就发现点什么。当然 这也要求 op 得成为这细分领域大拿

[zenoeithz]

真的操蛋

[yyysuo]

小脑萎缩很常见的病名，这么罕见吗。

[FreeWong]

事情的进展希望可以看到更新。另外，也可以考虑下是否愿意接受捐款。

[idonttellyou]

加油！

[ybz]

临床实验基本只会接受末期患者，毕竟是实验，不是到万不得已，他们也会有心理负担的。

[xiangran0028]

哎，OP 加油，希望未来几年 AI 能在医疗领域有大的突破。

[zed1018]

看着让人心疼，不知道该说什么，op 加油

[lyrics1510]

活在当下 及时行乐

[AastroLula]

op 加油,看着很让人叹惋,希望后续能看到一些曙光

[mwVYYA6]

op 能找到相关的医生已经很强了，而且发现有人在研究这个领域也很幸运，加油

另外感觉可以把你寻医问药的思路做成 skill 给其他得了罕见病的人找医生提供思路，聚集病友互助

[punkerhyde]

20 年内就有解决方法了，挺住。

[ZeawinL]

有没有病友群，交流下建议。我也是罕见病患者，病友群抱团取暖了。

[ilemon18]

唏嘘了唉

[sddyzm]

重新规划

[fywsky]

谁也保证不了是活到老死！死亡是随时的，而不是计划的，珍惜每一天就好了。何况还预料的是 10 年！

以前看电视电影，医生总能准确告诉病人或家属还能活多久，随着年龄增长，亲身经历了几次生离死别，终于顿悟了：
- 死亡会随时来临，而不是可预测的，有遗憾的事赶紧去完成。
- 即使知道死亡明天就来临，那又如何，从现在到明天，不知道有多少比你年轻的人走了，你肯定不是生命最短那个。
- 人体是很复杂的有机体，现在医学还不能完全了解，很多病其实连病因都找不到，所以不存在 100%准确的生死预测。
- 真正面对死亡才发现，死亡不可怕，可怕的是带着遗憾走，问题是真有人能不带遗憾走吗？

[tangping]

加油 期待医疗技术的突破。